发布时间:2024-10-24 阅读(854)
染色体作为遗传物质DNA的首要载体,在人体中存在23对。其中,前22对被称为常染色体,而第23对性染色体则决定了个体的性别。在细胞的减数分裂过程中,这些染色体或遗传因子会分离并进入不同的子细胞,允许不同染色体或遗传因子自由组合。染色体的异常情况通常包括缺失、转移、数目异常、复制或三体性等。在这些异常中,非整倍体最为典型,即某条染色体的数量异常,只有一条或三条。21三体唐氏综合症和18三体爱德华综合症是最为常见的非整倍体情况。
除了非整倍体,还有染色体结构异常(如罗氏易位)和基因层面的变异。 目前已知有超过7000种遗传性疾病,其中约有400种可以通过三代试管婴儿技术中的PGD/PGS进行检测。
染色体异常的原因:临床研究指出,染色体异常可能由以下因素引起:
年长生育,导致减数分裂异常,染色体无法正常分离。
辐射,可能引起染色体缺失、转移或断裂。
病毒感染。
自身免疫疾病。
化学药物,如化疗药物。
在这些因素中,年龄是最常见的原因。40岁以上个体的染色体异常率为58%,而45岁以上则高达84%。这解释了为何高龄妊娠的流产率较高,即使受精卵外观正常,也可能存在高比例的染色体异常。解决染色体异常的生育问题:为了应对染色体异常带来的生育挑战,目前的技术手段是通过PGD/PGS技术对胚胎进行筛查。这一过程涉及在体外将卵子与精子结合培育成胚胎,然后进行植入。
第一对:高歇病(脂肪分解酶缺乏导致的黄疸或贫血)、前列腺癌、青光眼、老年痴呆。
第二对:先天性震颤、结肠癌、学习障碍、听力障碍或色盲。
第三对:血管异常、肺癌、前列腺癌、原发性震颤。
第四对:亨廷顿舞蹈症、腕骨畸形、唇裂、出生前牙齿生长、帕金森病。
第五对:猫哭综合症(头小,面部特征异常,哭声类似猫叫)、秃头与痤疮、早衰症、关节畸形。
第六对:肌肉不协调和痉挛、糖尿病、癫痫。
第七对:糖尿病、身心发展失调、囊性纤维化、肥胖。
第八对:韦尔纳综合症(青春期早衰)、伯基特淋巴瘤。
第九对:黑色素瘤、结节性硬化症、癫痫、皮脂腺瘤、智力障碍。
第十对:桑格病(肌肉不协调)、脑萎缩(视力逐渐丧失)。
第十一对:中年急性心脏病、糖尿病、复合内分泌肿瘤。
第十二对:目前未发现相关疾病。
第十三对:乳腺癌、视网膜母细胞瘤、威尔逊病(肝脏及神经系统疾病)、帕图综合征(眼部、脑部、循环系统缺陷,上颚裂)。
第十四对:阿尔茨海默病(记忆力逐渐丧失)。
第十五对:普拉德-威利综合症(智障、肥胖、身材矮小)、安格曼综合症(自发性笑、痉挛性动作、其他运动及智力障碍)、马凡综合症(连接身体器官的结缔组织病变)。
第十六对:家族性地中海热、多囊肾、肠道功能失调。
第十七对:肿瘤抑制蛋白缺陷(易患癌症、乳腺癌)。
第十八对:尼曼-皮克病(贫血,肝脏、脾脏、淋巴结肿大,消化不良和神经缺陷,胰脏癌)。
第十九对:动脉粥样硬化、智力不足、脱发、白内障。
第二十对:严重联合免疫缺陷症(SCID,免疫力差或无免疫力)。
第二十一对:唐氏综合症、白血病、阿尔茨海默病、组织硬化。
第二十二对:慢性粒细胞白血病(CML,恶性白血球取代骨髓导致的慢性骨髓细胞瘤)。
第二十三对:X染色体:杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy)、克莱恩费尔特综合症(Klinefelter syndrome,XXY,男性睾丸小,不育,有女性特征)、透纳综合症(Turner syndrome,XO,女性,第二性征发育不全,无青春期,身材矮小)、血友病。
通过筛查胚胎的23对染色体,我们可以在胚胎阶段预防无法治愈的疾病,但人体是一个极其复杂的系统,即使对所有染色体进行筛查,也无法100%保证胎儿完全健康。尽管如此,第三代试管婴儿还是显著提高了胎儿的健康概率。
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