3号染色体3q29微重复综合征会怎样？有哪些致病问题

3q29微重复综合征(也称为3q29复制综合征)是由复制(重复)诱发的病症)在每一个细胞体中的一小片染色体3。反复出现在q29指明座位的染色体长臂(q)上。

3号染色体3q29微反复综合征

3q29微重复综合征相关的特征差别很大。一些染色体改变的个体具有非常轻微的或没有相关的体征和症状，并且发现重复是因为他们只有在家属诊断后才进行遗传检测。其他具有3q29微重复的人延晚了发展(尤其是言语延迟)和智能障碍或学习困难。尽管大多数受影响的个体没有重要的出生不足，眼睛异常，心脏缺陷和头部异样小(小头畸形))可能发生。3q29微反复综合征可能增加超重或臃肿的可能性，虽然很难确定这些体重问题是否由反复致使。

3号染色体3q29微反复综合征的发病率

3q29微重复综合征似乎是无比罕见的。在医学文献中描述了不到30个受影响个体。

3号染色体3q29微反复综合征的遗传学

大多数3q29微重复综合征患者有额外的副本约160万个DNA构建块(碱基对)，也被写为1.6兆碱基(Mb)，在染色体3的q29位置。但是，反复可能会有所不同。它影响每个细胞中染色体3的2个拷贝之一。

被重复的片段被短的，反复的DNA序列笼罩，这让得它在细胞个体分裂过程中容易重排。重排可能导致在3q29缺失或额外的DNA拷贝。

3号染色体3q29微反复综合征可能发生眼睛异常

3q29微重复综合征病人中最多见的染色体部分包含约20个基因。这些基因中的一些被认为与大脑和眼睛发育有关。然而，当异样复制时，哪些特定基因与3q29微频频综合征的各种体征和表现有关，是不了解的。为什么一些在3q29频频的人没有相关的健康问题也不清楚。3q29地域以外的遗传变化可能会影响这种情况的特征。

3号染色体3q29微反复综合征会遗传吗

这种情况有一个常染色体显性遗传模式，这代表着在每个细胞的染色体3的1个副本上发生重复。

在无数情况下，受影响的人承袭父母的重复。父母可能没有与重复相关的体征和症状，或者其特征可能是细微的。其余的病例是由一个新的染色体变化诱发的并发生在没有家庭重叠史的人群中。

【温馨提醒】要是需要了解还要多关于第三代试管婴儿的费用、成功率、生男孩、多囊、卵巢早衰等疑问，可添加微信：在线咨询，生育顾问24小时线上解答。

转载请注明出处。