发布时间:2020-04-11 阅读(49)
染色体异常是指形态结构或数量的异常。染色体异常引起的染色体疾病是染色体疾病。现在已经发现了100多种染色体疾病。它通常会导致流产、先天性愚蠢、先天性多发性畸形等。在临床实践中,50% ~ 60%的早孕自然流产是由染色体异常引起的。
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染色体检查主要适用于以下七组人群:
1。生殖功能障碍
在患有生殖功能障碍如不孕、多次流产和畸形的夫妇中,至少7% ~ 10%是染色体异常的携带者。带菌者本身通常不会生病,但由于其生殖细胞的染色体异常,会导致生殖功能障碍,如不孕、流产和畸形。
第二,异常的第二性征
在女性中更常见,如原发性闭经、性腺发育不良,伴有身材矮小、肘外翻、盾胸和智力稍低、少量或没有阴毛和腋毛、后发线低、不孕等。应考虑是否有X染色体异常。这些异常的早期发现和适当的治疗可以在一定程度上改善继发性性特征。
iii。外生殖器雌雄同体,“对于外生殖器分化模糊,不能根据外生殖器外观正确判断性别的患者,检查性染色体有助于明确诊断。
4。先天性多种畸形和精神发育迟滞的儿童及其父母:多种畸形和精神发育迟滞的常见临床特征包括:头小、眼距宽、耳位低、颈短、腭裂、肌张力减退或功能亢进、癫痫、手掌穿通、肛门闭锁、身材矮小、眼裂小、持续新生儿黄疸和明显黄斑、心脏畸形、肾畸形、虹膜或视网膜缺损等。染色体检查可以揭示异常,如21三体综合征和喵喵综合征。
5。气质异常的男性:身材高大、性情暴躁、行为好斗的男性,其中一些人可能有异常的性染色体。这种疾病的发病率通常占男性人口的1/750。大多数患者具有正常的表型,即健康和生育能力。对于身材苗条、四肢修长、阴茎小、睾丸未发育和精液中无精子症(有时伴有精神异常)的男性,应使用染色体检查来确定他们是否患有克-雅综合征。一般男性的发病率为1/800,精神发育不全的男性为1/100,男性不育症的发病率高达1/10。
6。那些在工作和生活中暴露于有毒有害物质的人,暴露于辐射、化学物质、病毒等。会导致染色体断裂。如果原始片段在断裂后没有在原始位置重新连接,就会形成具有各种结构异常的染色体。如果这些畸变发生在体细胞中,它们会引起一些相应的疾病,如肿瘤。如果生殖细胞发生畸变,就会产生遗传效应,影响后代,或导致流产、死胎和畸形。
7。新婚夫妇
婚前检查可以发现表型正常的异常染色体携带者。这些病人容易引起流产、流产和死胎。盲目的胎儿保护会导致先天畸形的出生率增加。还可以发现,表型基本正常,但染色体异常,这些患者可表现为生殖障碍、不孕等。因此,婚前检查对优生具有重要意义。
可能有多次自然流产的夫妇需要检查染色体是否异常,这七类人:接触过有毒有害物质的人、性情异常的人、先天多形畸形和精神发育迟滞的儿童及其父母、外生殖器两性畸形的人、第二性征异常的人、生殖功能障碍的人和新婚的人需要检查染色体是否异常,这也是为了自身的保护。如果有异常,需要尽快治疗!泰国的第三代试管技术,通过基因筛选,可以预防遗传疾病,并100%保证健康和智能婴儿的出生。详情请咨询在线顾问。
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