第三代试管婴儿技术PGD/PGS的发展历程?

　　(1)PGD的发展史

　　PGD可以被认为是最早的产前诊断，是生殖医学和遗传学结合的产物。

　　PGD为控制遗传性儿童的出生、降低遗传性和探索出生缺陷的发病机制提供了重要途径。

　　爱德华兹在1967年提出PGD的想法

　　(2)PGS的发展史

　　PGD已经成功应用了20多年。PGS是染色体异常筛查的一个全新领域，比PGD的发展要晚。然而，随着新技术的发展和应用，PGS检测技术越来越多地应用于相关研究和临床检测。

　　荧光原位杂交(FISH)是最早的PGS检测技术，具有快速、灵敏、准确的优点。然而，由于荧光显微镜只能同时观察到一些探针的荧光信号，所以荧光显微镜只能检测有限的染色体。

　　随后，随着全基因组扩增技术的发展，CGH技术更加全面，将诊断范围扩展到全基因组检测。其原理主要是用不同的荧光颜色标记待测DNA和对照DNA，然后进行杂交，通过双色荧光强度对信号进行比较和分析。与FISH相比，它的主要优点是可以检测到所有染色体的数目以及每个染色体上每个位点的遗传物质是否发生了变化。然而，该技术在使用过程中需要对照DNA，并且样品分析是根据荧光强度进行的，准确度相对较低。

　　最近，高通量测序的发展导致越来越多的研究使用第二代测序技术进行PGS单细胞活检分析。2013年，研究人员利用高通量测序技术对单细胞丙二醛全基因组进行了低覆盖率测序，并进行了人类胚胎细胞非整倍体筛查的临床前研究。发现在0.07倍的测序深度和5.5%的覆盖率下，染色体非整倍体可以被有效地确定。38个囊胚中，68%(26/38)为非整倍体。32%(12/38)为非整倍体(15.8%为数量异常，10.5%为不平衡易位，5.3%为非整倍体和结构异常)。检测结果的准确性与阵列计算全息完全一致。

　　越来越多的PGS使用第二代测序技术来检测胚胎活检样本，这表明随着技术的不断发展，PGS也越来越多地被使用。PGS对于避免反复流产、减少遗传性儿童的出生和体外临床辅助生殖具有重要意义。

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