发布时间:2020-08-05 作者: 阅读( 59)
杜兴肌营养不良症是一种危及人们健康的疾病。目前,在医学领域还没有治疗这种疾病的有效方法。在三代试管婴儿胚胎植入之前,只能通过基因诊断PGT(前PGD/PGS)来预防/治疗。
杜氏肌营养不良症是一种X染色体隐性遗传病,主要发生在男孩身上。据统计,世界上每3500个新生儿中就有一个感染了这种疾病。这种疾病通常从3-5岁开始发病,最早表现为进行性腿部肌肉无力(爬楼梯困难),导致行走不便。12岁时,他失去了行走能力,一年四季都有轮椅陪伴,并在20到30岁之间死于呼吸衰竭。
PGT是第三代试管婴儿胚胎植入前的基因诊断,主要包括PGT-A、PGT-M和PGT-SR,其中PGT-M可用于单基因疾病的检测,可从根本上避免杜兴氏肌营养不良症患者的出生。
泰嘉云边肖秀儿了解到,杜兴肌营养不良症是一种具有X染色体(性染色体)隐性遗传的单基因遗传病,因此其发病概率与性别密切相关。X连锁隐性遗传模式下的子代患病率:X为致病突变基因,X为正常基因,XX为雌性,X为雄性。
父母(xy Xx)=子女(Xy xy),50%患病,50%完全正常/女性(Xx xx),50%携带但正常,50%完全正常;
父母(Xy XX)=子女(Xy),患病/女性(XX),携带但正常;
父母(Xy XX)=子女(Xy),患病/女性(XX),患病;
父母(Xy Xx)=子女(Xy xy),50%患病,50%完全正常/女性(XX Xx),50%患病,50%携带但正常;
parents (Xy Xx)=children (xy),完全正常/女性(Xx),正常。
杜兴肌营养不良症选择试管婴儿以辅助怀孕的基本程序
1。临床诊断或高度怀疑为杜氏肌营养不良症;
2。基因测试发现,与杜兴氏肌营养不良症相关的基因确实发生了变异。
3。通过家族遗传史调查和家族验证确认突变基因的致病性;
4。试管婴儿体外培养获得囊胚;
5。用PGT-M法筛选可移植胚胎(染色体数目正常,无患病可能);
6。胚胎移植,成功怀孕;
7。在移植后16-20周进行羊水穿刺,通过基因检测证实胎儿没有携带突变基因或没有患病的可能性。
8。继续怀孕直到分娩。
泰嘉云温馨提示:PGT-M技术只能针对筛选“携带致病突变基因”的胚胎。因此,在对杜兴氏肌营养不良症进行PGT-M检查时,需要对家族中的类似患者(法医)或疑似携带者进行基因检测,以确认致病性和基因突变位点。血缘关系越紧密,结果就越准确。
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