PGD/PGS的检测范围?

　　PGD——单基因疾病诊断、染色体异常检测、其他

　　PGD主要应用于单基因病、X染色体连锁遗传和已知的染色体异常检测，以及一些其他疾病等，辅助体外生殖，其多应用于具有明确遗传缺陷的病人。

　　单基因遗传病有血友病、白化病、进行性肌营养不良、苯丙酮尿症等。根据遗传类型，可分为五种类型:常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传和Y连锁遗传。单基因疾病的遗传类型不同，检测方法也不同。PGD对单基因遗传病的检测方法主要是通过聚合酶链反应。研究人员可以利用荧光定量聚合酶链反应技术检测PGD地中海贫血，选择非地中海贫血胚胎移植到子宫内，以避免地中海贫血胎儿的妊娠，还可以利用PGD技术对杜兴肌营养不良携带者进行临床治疗，以防止营养不良儿童的出生。

　　PGD除了单基因遗传病和染色体异常疾病诊断外，也可用于HLA分型检测。

　　全世界遗传性疾病有 4000余种，目前通过使用第三代试管婴儿技术，能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达72种，具体有以下疾病：

　　Addison disease(伴有脑硬化)血管母细胞瘤Fabry disease

　　肾上腺脑白质营养不良先天性白内障

　　肾上腺发育不良小脑性共济失调

　　红细胞性白血病(布鲁顿型)小脑性共济失调

　　红细胞性白血病(瑞士型)弥漫性脑硬化

　　眼白化病Charcot-Marie-Tooth， CMT)

　　白化病-耳聋综合征脉络膜缺失

　　Wiskott-Aldrich综合征脉络膜视网膜病变

　　Alport综合征色盲(绿色系列)

　　釉质发育不良(低成熟型)胆囊纤维化和血友病

　　釉质发育不良(低发育型)肾性尿崩症

　　遗传性色素减退性贫血尿崩症(神经垂体型)

　　先天性角化不良低磷血症性佝偻病

　　外胚层发育不良(无汗型)鱼鳞病

　　埃勒斯-丹洛斯综合征(V型)色素减退

　　面部生殖发育不良(阿尔斯科综合征 卡尔曼综合征

　　局灶性皮肤发育不良棘状卵泡角化病

　　葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症-莱希-尼汉综合征

　　糖原贮积症(第八型)劳(眼、 脑和肾)综合征

　　性腺发育不全(xy女性型)视网膜黄斑营养不良

　　慢性肉芽肿病门克斯综合征

　　血友病甲精神发育迟滞(FMRI型)

　　血友病乙精神发育迟滞(FRAXE型)

　　脑积水(中脑导水管狭窄)精神发育迟滞(MRXI型)

　　微眼症(伴有各种畸形)(Lenz综合征感觉性耳聋(DNFZ型)

　　粘多糖贮积症II(亨特综合征)磷酸甘油酸激酶缺乏症

　　肌营养不良(贝克尔型)磷酸核糖焦磷酸合酶缺乏症

　　肌营养不良(杜兴型) Reifenstein综合征

　　肌营养不良症(埃默里-德雷弗斯型)视网膜色素沉着

　　肌病痉挛性瘫痪

　　先天性静止性夜盲症脊髓性肌萎缩

　　诺里氏症(假性神经胶质瘤)迟发性脊柱骨发育不良

　　眼球震颤(眼球震颤或抽动)睾丸女性化综合征

　　鸟氨酸甲酰基转移酶缺乏症(一型高氨血症)遗传性血小板减少症

　　口面指(趾)综合征(一型)甲状腺素结合球蛋白缺乏症或变异型

　　感觉性耳聋(伴有共济失调和视力丧失)Xg血型系统

　　PGS的主要对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测

　　FISH技术最初被迅速应用于某些遗传性染色体异常，但它的检测范围只能是固定染色体，不能用于检测所有染色体。PGS主要对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，通过一次性检测胚胎23对染色体的结构和数目，分析是否存在染色体数目异常(三体、单体和多体)以及结构异常(染色体缺失或重复)。结合全基因组扩增技术和高通量测序技术的发展，研究人员对已知单基因显性遗传疾病患者进行体外辅助生殖

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