最新三代试管aCGH和SNPa基因测试技术

　　许多人已经知道胚胎植入前的遗传诊断(PGD)可以检测和分析具有正常基因的胚胎，并将它们植入子宫，从而避免患有遗传疾病的怀孕儿童。起初，荧光原位杂交和聚合酶链反应是检测胚胎染色体数目和基因型的主要技术。一般来说，FISH技术可以检测和分析5-12种染色体，而人类有24种染色体，这意味着超过一半的染色体没有被检测和分析。

　　传统的染色体检查FISH“荧光原位杂交”技术只能检查常见的异常染色体，如13、18、21号染色体和性染色体。通过荧光染色体，可以手动读取染色体的数量，可能会出现错误。然而，“微阵列比较基因组杂交”技术将23对染色体的总数与被测DNA与标准DNA和正常人染色体的杂交结果进行比较，并与计算机读取的结果进行比较，检测结果全面、准确。

　　聚合酶链反应(聚合酶链反应)是另一种可用于检测和分析单基因疾病的技术，如地中海贫血、色盲和多囊肾。它还可以用来检测和分析染色体的数量(非整倍体)。然而，随着聚合酶链反应技术的发展，只有一些染色体可以被检测和分析，而其他技术检测和分析的染色体却没有被检测和分析。这项技术需要根据不同的夫妇进行特殊准备。

　　此外，聚合酶链反应是一项艰苦的工作，它限制了实验室可以接受的病例数量。ArrayCGH可以检测23对人类染色体，包括性染色体。它是自动化的，比传统的荧光原位杂交技术具有更高的准确性。它允许医生最大限度地选择最适合植入子宫的胚胎，并提高植入率。这是优生学的最佳选择。比较基因组杂交微阵列(aCGH)和单核苷酸多态性微阵列(SNPa)技术。

　　由于这两项技术可以检测胚胎的全部24条染色体，医生可以选择没有染色体数目(非整倍体)异常的胚胎。预计这将有助于更好地选择具有最大移植潜力的胚胎，从而增加成功妊娠的可能性。根据现有文献，在所有24条人类染色体的PGD检测结果中，50-80%的胚胎具有染色体异常，这与妇女的怀孕年龄直接相关。

　　许多研究表明，高达40%的形态良好的胚泡具有异常的染色体数目，这解释了为什么即使患者移植了质量最好的胚泡，他们也可能没有怀孕。除了能够检测染色体数目，aCGH和SNPa技术还可以检测染色体对的详细信息，包括缺失或重复的部分。这是疾病或胚胎植入失败的原因。

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