OTCD缺乏症患者福星——第三代试管婴儿治疗

鸟氨酸氨甲酰基转移酶(OTCD)缺乏症是一种X隐性遗传的少见疾病。它主要影响男性，并可发生在新生儿或婴儿，病症为尿素反复紊乱，可引发脑部和肝脏损害，严重危害到生命。2018年，该病被列入我国《首批稀有病目次》.

X染色体相关隐性遗传病最大的特点就是多为女性携带，且高发病于男性。女性有两条X染色体，只有两条染色体都有导致疾病基因，才会表现出明显的临床症状；男性有一条X染色体和一条Y染色体，Y染色体上没有与之相应X染色体的等位基因。当仅有的X染色体上有导致疾病基依时，就会发病。

OTCD缺乏症病患福星——第三代试管婴儿治疗

有过一双夫妇便有鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症的基因，患者两方父亲表现均正常，而母亲有一条首要导致疾病染色体，是一位标准的致病相关基因携带体。若干年前，该夫妻曾生了一个孩子，但是不幸遗传了母亲的致病X染色体。病魔来势汹汹，最终夺去了自己孩子的生命，今后成为这个社会家庭被鸟氨酸氨甲酰基挪动酶缺乏症笼罩。按照不同遗传因素理论，要是因为这对夫妇正常怀孕，那他们的宝宝将有四分之一概率发病。

OTCD缺乏症病患福星——第三代试管婴儿治疗

为了有1个健康的下一代，他们选择了第三代试管婴儿。在采集病史资料与一连串试管流程后，通过医生和胚胎学家的协同，成功获得了若干个情况良好的囊胚，经活检送实验室进行PGT检查，成功移植正常胚胎妊娠。此外产前诊断中心也根据病患女性怀孕周情况对其进行了产前诊断，结果依旧很好，在多方的以此期望下，婴儿出生健康，体检正常。

OTCD缺乏症病患福星——第三代试管婴儿治疗

多亏了PGT技术，也就是是第三代试管婴儿技术，是在移植前检测胚胎中的导致疾病基因或染色体。PGT可分为PGT-m、PGT-a和PGT-sr。其中pgt-M是针对那些有患单基因遗传疾病风险的夫妻，pgt-M被应用于检测许多单基因遗传病症，如局部贫血、耳聋、多囊性肾脏疾病变、血友病、DMD等。现在PGT-M还可以扩大到HLA配型、肿瘤易感基因肃清等范畴。此外PGT-SR主要针对已知染色体结构变异的夫妻，而PGT-A用于筛选染色体非整倍体，主要适用于复发性流产、复发性种植失利、高龄等，可显著提高试管受孕的成功率。

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