第三代泰国试管婴儿之染色体异常知识，学习一下

　　染色体异常并不罕见。人口中每500人中大约有一人可能是异位的，并且染色体异常的发生没有性别差异，这种异常在男性和女性中都可能发生。那么染色体异常是什么样的呢?我们能打泰国试管婴儿吗?泰嘉运

　　照片什么是染色体染色体是一种在细胞核中携带遗传信息(基因)的物质。显微镜下呈圆柱形或杆状，主要由DNA和蛋白质组成。在细胞有丝分裂期间，它很容易被碱性染料(如龙胆紫和品红醋酸盐)染色，因此得名。正常人体细胞的染色体数目为23对，具有一定的形态和结构。男人和女人都有23对染色体。当正常的卵子和精子相遇形成胚胎时，它变成了23对染色体。染色体出现异常会怎么样?在形态结构或数量上的染色体异常称为染色体异常，它不是23对染色体，一对染色体可能多一对。染色体异常引起的疾病是染色体疾病。已经发现了100多种染色体疾病。染色体疾病在临床上常导致流产、先天愚型、先天性多种畸形和癌症。约50%~60%的早期自然流产是由染色体异常引起的。为了成为试管婴儿，有必要培养胚胎。如果胚胎的染色体异常，四分之三有染色体问题的胎儿会自然流产，四分之一会存活。

　　染色体变异

　　染色体变异原因和导致的疾病染色体数目发生变化

　　例如，唐氏综合症或唐氏婴儿有一条额外的21号染色体，也称为21三体。原因是在减数分裂过程中，第21号染色体没有分离，导致异常卵子的形成。患有21三体综合征的儿童在出生时具有明显的特征，并且经常表现出困倦和进食困难。随着年龄的增长，智力低下的表现逐渐明显，运动发育和性发育都被延迟。大约30%的儿童伴有先天性心脏病和其他异常。由于免疫功能低下和易受各种感染，白血病的发病率也增加了10-30倍。如果病人存活到成年期，老年痴呆症症状通常发生在30岁以后。

　　染色体结构发生变化

　　染色体比较中染色体结构的复制、缺失、异位和倒位会导致基因数量和排列顺序的变化，导致生物性状的变异。

　　异位型13三体综合征:异位型通常是罗氏易位13号和14号。患者有t(13q14q)易位染色体，核型为46，-14，t(13q14q)。因此，有一个额外的13号长臂。当父母中的一方是平衡易位的携带者时，因为大多数异常胎儿被流产并死亡，生孩子的风险不超过5%或1%。如果父母之一是13q13q易位携带者，流产率可达，因为只能产生三体或单合子。目前，人们对13三体的原因知之甚少，老年母亲可能是原因之一。

　　猫叫综合征:胎儿5号染色体短臂缺失，也称为5P综合征，是最常见的缺失综合征。它因婴儿哭泣时像猫一样哭泣而得名。原因在于儿童喉咙发育不良或未分化。婴儿会有特殊的面部特征、精神发育迟滞、先天性心脏病等临床表现。疾病的原因包括病毒感染(风疹病毒、麻疹病毒等)。)，化学因素(农药、甲苯、抗癫痫药物等。)，物理因素(x光、电离辐射等。)，以及老年孕妇。

　　女性习惯性流产：第9号染色体长臂倒置会导致胚胎不能正常发育，致使女性习惯性流产慢性粒细胞白血病:在慢性粒细胞白血病中，超过90%的慢性粒细胞白血病患者具有异常染色体，即，22号染色体的一个长臂被删除，并且被删除的部分转移到9号染色体的一个长臂的末端。也就是说，t(9q，22q -)

　　哪些人需要关注染色体变异

　　染色体问题在目前的血液检测中只能看到遗传问题。95%的人在测试中没有问题。染色体问题的90%以上的原因是因为母亲年龄太大，卵子老化，在分裂的过程出现异常。同时长期从事化学工作者、身体接受放射线过多、受病毒感染者都会引起染色体变异几率增加。。例如，超龄(35岁以上)和超龄(20岁以下)都是导致21三体综合征的危险因素。也有报道称，父亲年龄过大也有关系。以下是美国诊所提供的统计数据。数据显示，5515份样本中不同年龄组的染色体异常比例为:染色体异常比例的统计数据不是血液检查的结果，而是胚胎染色体检查的结果，充分证明了一些人在怀孕时自然流产的问题。这也是为什么35岁以上的孕妇应该进行唐氏综合症筛查的原因。

　　基因筛查

　　关于美国三代试管婴儿基因筛查之PGD、PGS、CCS

　　您是次听说不孕不育的诊断还是刚刚开始询问有关t 美和蓝色的首席医生理查德说，“PGD这个词已经在遗传学家、生殖内分泌学家和大多数非专业报纸和期刊中广泛流传，因为它意味着在植入前测试胚胎。“最初，PGD出现在20世纪80年代末，帮助高危夫妇避免将主要的遗传疾病传给下一代。夫妇们可以在植入子宫前使用试管受精技术来受精和测试胚胎，而不是在产前检查中因遗传疾病而终止妊娠。”今天，许多生育诊所用PGD来描述特定遗传病的检测。这种特殊的测试针对的是那些最有可能将已知的单基因缺陷基因，如囊性纤维化、血友病或家族性黑蒙性痴呆遗传给下一代的父母。单基因遗传病是由受感染者特定基因的改变或突变引起的遗传病。

　　SART/ASRM实践委员会解释说，PGD适用于“父母一方或双方携带突变基因或染色体平衡重排，PGD试验在此时进行，以确定突变或不平衡的染色体补体是否已经传递到卵母细胞或胚胎。PGS植入前遗传筛选(PGS)是一个相对较新的术语，用于描述筛选胚胎的过程，以确保它们具有正确的染色体数目并发现任何结构异常的染色体。这个过程被称为非整倍体筛选。SART/ASRM实践委员会称，PGDPGS技术被认为可以提高35岁以上女性体外受精的成功率，这些女性在体外受精中多次失败，并多次流产。然而，诸如单核苷酸多态性(SNP)分析和比较基因组杂交(CGH)的新测试方法可以检测所有23对染色体以提高胚胎筛选通过率。目前，世界上更先进的基因筛查技术只能在美国实现，这也使得美国成为试管婴儿成功率更高的。

　　PGS适用于“父母是已知或假定是染色体正常，其胚胎做整倍体的筛选。”综合染色体筛选(CCS)是一种胚胎植入前的基因/非整倍体筛选。该方法允许对细胞上的所有23对染色体进行实时定量聚合酶链式反应(聚合酶链反应)、单核苷酸多态性(SNP)或降钙素基因相关肽(CGH)测试评估。使用CCS技术，在第5天或第6天检查从胚胎(胚泡)中取出的5-10个细胞。在等待结果的同时，胚胎必须被冷冻，然后在一个周期内解冻并移植正常胚胎。在第五天对胚胎进行活检可以提高检测的准确性，并将活检可能对胚胎造成的损害降至更低，因为在第五天，胚胎已经发育了数百个细胞。

　　“第五天进行活检的好处是，与第三天不同，你只能使用一个细胞，第五天你可以取几个细胞，这样就有更多的材料需要检测。”理查德博士说。然而，对于这种做法仍有一些争议。理论上，胚胎在第五天进行活组织检查的能力可能比胚胎在第三天进行活组织检查的能力大，但这并不确定，仍有待讨论。这些是“染色体异常知识”的相关内容。如果您有任何问题，请咨询在线顾问或拨打老一代的PGS技术使用FISH分析单个细胞时，仅限于分析人体23对染色体中的5到10对染色体，这也是有些女性声称自己做了基因筛查仍然流产或者无法形成胚胎的原因之一热线:400-994-6866。

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