孕妇做基因检测是否有必要？4大检查项目可诊断畸形儿

真相鉴定：“孕妇千万别做基因检测”是谣言，孕期的基因检测主要就是无创DNA，该项检查是孕16周左右抽取孕妇的外周血进行检测，主要能检查小孩染色体异常、以及13号染色体、18号染色体和21号染色体是否异常，是不能检测胎儿性别的。通常在唐氏筛查中出现风险才会进行无创dna的检查，并且该项检查的准确性能达到90%，特别是对于高龄孕妇而言，这项检查就是非常有必要的。

孕期做基因筛查是不能辨别男女的，该项检查主要是通过抽血测验胎儿是否是有染色体异常，关于识别男女天然同样是不能的，尽管在在孕做四维彩超可以知晓男女，但由于法律规则，医生是不予告知的。

遗传检测主要是通过抽取母亲血液来检查孩子是否是有天生的智力低下的检查技术，却不囊括检查所有的遗传性疾病。只可检查胎儿是否有1三、1⑻21染色体综合征。浅近的也就是说只可后检查孩子是不是有天生的弱智。

鱼鳞皮肤疾病是多基因遗传性疾病，因为皮肤粗糙状如鱼鳞所以命名。鱼鳞皮肤疾病遵照种类分为表皮大泡松节型，寻常型，板层状型以及性连锁隐性基因型，因为是多基因遗传性疾病，因而并没有规律的遗传概率。因而高龄孕妇做基因诊断无法确保能测出鱼鳞病。

基因检测是通过血液、体液等，检查基因及DNA次序，用以排除染色体或基因异常，有益于降低畸形儿的出生，以及对基因病症进行诊断。临床常见基因筛查项目囊括：

血清生化检测

1. 基本原理：通过抽取血液进行生化检测，并结合年龄、体重、孕周等，确定是否存在基因缺陷，可用于预测胎儿患21-三体、13-三体、18-三体综合征及神经管缺陷的风险。另外，血清生化检测还可诊断家族性白痴病、苯丙酮尿症、囊性纤维化等；2. 检测时间：通常孕早期在妊娠(11-13)周加6天进行检查，孕中期在孕15-20周进行检查。如果是普通人群进行疾病检查，不受时间限制。

DNA检测

1. 基本原理：通过采集外周血，进行生物信息学分析，可明确是否存在基因异常引起的遗传病，也可用于评估胎儿患21-三体、13-三体、18-三体综合征的风险率。此外，DNA检测还可以用于识别单基因遗传性疾病，如亨廷顿病等；2. 检测时间：通常在妊娠10周起即可进行检查，最佳孕周为(12-22)周加6天。如果是普通人群进行疾病检查，不受时间限制。

羊水穿刺检查

1. 基本原理：超声介导下抽取羊膜腔内的羊水，获取其中的胎儿细胞或胎儿DNA进行遗传学检查；2. 检测时间：通常在妊娠16周后进行检查，16周前进行检查可增加流产、羊水渗漏、胎儿畸形等风险。如孕妇有流产征兆、感染征象或凝血功能障碍等，不可进行此检查。

染色体检查

1. 基本原理：通过血液检测染色体数目及结构，明确是否存在染色体异常，可用于诊断胎儿是否发育正常。染色体异常主要表现为染色体增多，胎儿可能存在畸形、智力障碍等情况；2. 检测时间：临床一般于14-20周进行检查。

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