发布时间:2024-10-24 阅读(50)
对于染色体异常的认识大家一定不要感觉是小事,因为现阶段针对染色体异常的治疗方法都不太理想,因此需要提前预防、防微杜渐。
染色体是遗传物质DNA的主要载体,人体一共有23对,其中前22对为常染色体,第23对为性染色体,用来决定性别。每一对的染色体或遗传因子在细胞的减数分裂时会彼此分离,再进入不同的子细胞中,不同对的染色体或遗传因子可以自由组合。
染色体异常通常表现为染色体的缺失、易位、数目增多、重复、出现三倍体等等。染色体异常中最典型和最常见的是非二倍体,即某一条染色体的数量只有一条或者三条。最常见的是21三体唐氏综合症(即21号染色体有三条,也称先天愚型),其次是18三体爱德华症(18号染色体有三条)。
除了非二倍体,还有染色体结构(比如罗氏易位)以及基因层面的异常。目前已知的基因遗传病有7000多种,其中400多种可以被三代试管PGD/PGS技术检出。
临床研究将原因归于以下几类:
1、大龄生育,减数分裂异常导致染色体不分离
2、辐射,导致染色体确实、易位或断裂
3、病毒
4、自体免疫性疾病
5、化学药品 如化疗药物
要解决染色体异常带来的生育问题,只有利用技术将胚胎做出筛查,这项技术就是已经被大众所熟知和了解的第三代试管婴儿PGD技术。
试管婴儿是人工提取出女性的卵子和男性的精子,在体外培育成胚胎后再植入母体,这项技术可以帮助输卵管有问题导致不孕的女性以及精子活力低下、少精畸精导致不育的男性来生育,发展到现在还可以对胚胎进行筛查,挑选出没有任何疾病的健康胚胎再人工植入到子宫里,这个筛查的过程就是PGD诊断技术。
PGD是种植前基因诊断技术,十分适用于帮助筛选胚胎染色体非整倍体,帮助解决因胚胎基因异常引起的不孕或流产,以及对平衡易位的夫妇选择基因平衡的胚胎进行移植。
从根本上提高了第一代和第二代的试管婴儿妊娠成功率效,降低自然流产,提高妊娠质量,可有避免因盲目移植,结果是携带异常基因的胚胎而不得不在孕期终止妊娠。
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